Enfermedades raras: diagnóstico de Duchenne en Guatemala
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una condición hereditaria que afecta principalmente a los hombres. Esta patología ocurre por un defecto en el gen DMD, localizado en el cromosoma X, que impide la correcta síntesis de distrofina, una proteína esencial para la funcionalidad y estabilidad de las fibras musculares. Consecuentemente, se genera una debilitación gradual de los músculos, impactando tanto el movimiento como funciones esenciales como la respiración y el ritmo cardíaco.Si bien todavía no hay una cura concluyente, varios tratamientos pueden disminuir el avance de la enfermedad y elevar la calidad de vida de las personas afectadas. A…